Die Präimplantationsdiagnostik

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Mit Hilfe der Präimplantationsdiagnostik (auch präimplantatische genetische Diagnostik, kurz: PID) werden noch vor dem Transfer in die Gebärmutter Untersuchungen zur Feststellung von Chromosomenstörungen oder anderen genetischen Auffälligkeiten am Embryo durchgeführt.

Anwendung der Präimplantationsdiagnostik

Die PID kann – wie auch die PKD (Polkörperdiagnostik) – nur im Zusammenhang mit einer künstlichen Befruchtung (IVF, ICSI) durchgeführt werden.

Es werden dabei nach einer Hormonbehandlung zunächst die reifen Eizellen der Frau entnommen und im Labor dann mit den Samenzellen des Partners befruchtet. Sofern die Befruchtung gelingt und sich Embryonen entwickeln, werden diesen am vierten bis fünften Tag (nach dem 8-Zell-Stadium) nach Befruchtung eine oder auch mehrere Zellen zur Untersuchung der Erbanlagen entnommen.

Einige Tage nach der Untersuchung werden bis zu zwei Embryonen ohne erkennbare genetische Schäden in die Gebärmutter transferiert. Embryonen mit Erbkrankheit oder Chromosomenstörung sterben dann nach der Herausnahme aus der Embryokultur ab.

Es handelt sich bei diesem Diagnoseverfahren um ein recht kompliziertes Verfahren, welches mit großem Aufwand verbunden ist und auch das Risiko für diagnostische Fehler birgt. Kommt es nach IVF oder ICSI zu einer Schwangerschaft, erfolgt meist bei der Hälfte der Schwangerschaften zusätzlich eine Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung, siehe Grafik).

Mögliche Risiken der Präimplantationsdiagnostik

Grundsätzlich müssen Paare bei Nutzung der PID eine künstliche Befruchtung durchführen, auch wenn sie nicht unter Fruchtbarkeitsstörungen leiden. Mitunter ist es notwendig, sich einer hormonellen Stimulation zu unterziehen, welche zum so genannten ovariellen Hyperstimulationssyndrom führen kann, dass schlimmstenfalls sogar lebensbedrohlich sein kann. Bei der Eizellentnahme kann es außerdem zu Blutungen gekommen, die schon bei der PKD beschrieben wurden, aber in der Regel harmlos sind.

Vor allem für die Frau ist jede einzelne Behandlung – vorrangig natürlich bei unerfülltem Kinderwunsch – körperlich und auch seelisch belastend. Das liegt auch daran, dass die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft nicht höher ist als auf natürlichem Weg. An Embryonen wurden bislang keine Fehlbildungen aufgrund der PID festgestellt. Dennoch wird vielen Paaren bei Eintritt einer Schwangerschaft zu einer sorgfältigen Pränataldiagnostik geraten, da die Fehlerquote der beim präimplantationsdiagnostischen Verfahren recht hoch ist. Aus den pränataldiagnostischen Untersuchungen wie Amniozentese oder auch Nabelschnurpunktion können natürlich ebenfalls Risiken entstehen.

Rechtslage und ethische Aspekte der Präimplantationsdiagnostik

Gemäß dem Embryonenschutzgesetz dürfen embryonale Zellen nur dann untersucht werden, wenn das 8-Zell-Stadium überschritten wurde. Diese gelten nicht mehr als totipotent, können sich also einzeln auch nicht mehr zu einem vollständigen Embryo weiterentwickeln.

In Deutschland ist die Durchführung der Behandlung eher eine Grauzone. Entsprechend dem „Embryonenschutzgesetz (ESchG)“ und dem „Gesetz zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik (PräimpG)“ ist die genetische Untersuchung eines Embryos vor dem intrauterinen Transfer zunächst verboten und kann mit Freiheitsstrafe bis zu einem Jahr oder Geldstrafe geahndet werden.

Im Jahr 2014 trat jedoch die „Verordnung zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik (PIDV)“ in Kraft. Sie regelt, unter welchen Voraussetzungen die Durchführung der PID in Deutschland doch zulässig ist. Dies ist der Fall, wenn von einem hohen Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit oder auch einer kindlichen Schädigung mit Todesfolge (Tot- oder Fehlgeburt) auszugehen ist. Die Regelung soll dazu beitragen, dass Frauen beziehungsweise Paaren wiederholte Tot- oder Fehlgeburten, Schwangerschaftsabbrüche in fortgeschrittenem Schwangerschaftsstadium oder auch eine schwere Erbkrankheit des Kindes erspart bleiben.

Entsprechend der Verordnung darf das Diagnoseverfahren ausschließlich in dafür zugelassenen Kinderwunschzentren durchgeführt werden. Zudem ist eine vorherige Beratung und Aufklärung der Frau zur Behandlung sowie deren schriftliche Zustimmung notwendig. Hinzu kommt, dass die Ethikkommission des jeweiligen Bundeslandes ihre Zustimmung erteilen muss. Per Gesetz wird nicht festgelegt, welche Erbkrankheiten als schwerwiegend gelten. Diese Einschätzungen treffen die Ethikkommissionen immer entsprechend dem speziellen Einzelfall, weshalb ein Antrag auf Einschätzung und Durchführung der PID. Die einzelnen Ethikkommissionen der Bundesländer setzen sich wie folgt zusammen:

• bayerische Ethikkommission (Sitz: München)
• Ethikkommission in Berlin (Sitz: Landesamt für Gesundheit und Soziales in Berlin)
• Ethikkommission Nordhrein-Westfalen (Sitz: Ärztekammer Nordrhein)
• Ehtikkommission Sachen-Anhalt (Sitz: Landesärztekammer Sachsen-Anhalt)
• gemeinsame Ethikkommission der Bundesländer Baden-Württemberg, Hessen, Rheinland-Pfalz, Saarland, Sachsen sowie Thüringen (Sitz: Landesärztekammer Baden-Württemberg)
• gemeinsame Ethikkommission der Bundesländer Brandenburg, Bremen, Hamburg, Mecklenburg-Vorpommern, Niedersachen sowie Schleswig-Holstein (Sitz: Landesärztekammer Hamburg)

Die Kosten der Präimplantationsdiagnostik

Bevor es überhaupt zur Durchführung der PID kommt, muss bei der zuständigen Ethikkommission ein Antrag gestellt werden. Dieser kostet zwischen 1.500 und 4.000 Euro und muss von den Paaren selbst gezahlt werden. Zu diesen Kosten kommen natürlich die Kosten einer IVF oder ICSI. Je nach Einzelfall können so Gesamtkosten in Höhe von 10.000 Euro entstehen.

Sofern neben der Indikation für die Durchführung der Behandlung auch eine Fruchtbarkeitsstörung beim Paar diagnostiziert wurde, beteiligen sich die gesetzlichen und privaten Krankenkassen entsprechend ihren Richtlinien an den Kosten für die künstliche Befruchtung.

Fazit zu diagnostischen Verfahren zur Untersuchung von Eizellen und Embryonen

Sowohl PKD als auch PID können ausschließlich im Rahmen einer künstlichen Befruchtung außerhalb der Gebärmutter durchgeführt werden. Somit müssen natürlich immer alle möglichen Risiken dieser Behandlung im Auge behalten werden.

Hinzu kommt, dass es bislang keine einheitlichen Statistiken zu eingetretenen Schwangerschaften und geborenen Kindern nach Durchführung dieser Verfahren gibt.

Es gibt Erfahrungen aus dem Ausland, welche von der „European Society for Human Reproduction and Embryologis (ESHRE)“ zusammengefasst wurden. Entsprechend diesen Aufzeichnungen erfolgen in 57 vorrangig europäischen PID-Zentren in den Jahren 1999 bis 2008 etwa 27.500 künstliche Befruchtungen mit PID, aus denen etwa 4.000 Kinder hervorgegangen sind. Somit lag die Geburtenrate pro Eizellentnahme bei ungefähr 19 Prozent. Inwiefern es sich dabei um gesunde Kinder handelt, ist nicht bekannt.fake breitling watches ukfake movado watches

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Weiterführende Links/Quellen:

• de.wikipedia.org/wiki/Präimplantationsdiagnostik
• www.drze.de/im-blickpunkt/pid/medizinisch-naturwissenschaftliche-aspekte
• www.ethikrat.org/fileadmin/Publikationen/Stellungnahmen/deutsch/stellungnahme-praeimplantationsdiagnostik.pdf
• https://www.familienplanung.de/kinderwunsch/behandlung/praeimplantationsdiagnostik/#c59842